Παρότι, όμως, αυτό αληθεύει σε μεγάλο βαθμό, υπάρχει ένα αρκετά σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων στο οποίο η αδυναμία των πνευμόνων να λειτουργήσουν φυσιολογικά δεν έχει καμία σχέση με το κάπνισμα.
«Υπολογίζουμε ότι δύο στους δέκα πάσχοντες από ΧΑΠ δεν την εκδηλώνουν εξαιτίας του καπνίσματος, μάλιστα πολλοί δεν έχουν βάλει ποτέ τσιγάρο στο στόμα τους», λέει ο καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοσθένης Μπούρος, πρόεδρος τηςΕπιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ).
«Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι η έκθεση σε σκόνη, χημικά, ατμούς και άλλους ρύπους στον χώρο εργασίας, ενώ και η διαβίωση σε πόλεις με ιδιαίτερα υψηλά επίπεδα ατμοσφαιρικών ρύπων ή σε σπίτια όπου γίνεται χρήση βιομάζας στο μαγείρεμα και τη θέρμανση μπορεί να οδηγήσει σε αυτήν».
Υπάρχει, όμως, και ένα ποσοστό ασθενών οι οποίοι αρρωσταίνουν νωρίς (στα 40 ή τα 50 τους χρόνια, όταν κανονικά η ΧΑΠ εμφανίζεται μετά τα 60), δίχως να έχουν προφανή αιτία γι’ αυτό. Έρευνες των τελευταίων ετών υποδηλώνουν ότι για τους περισσότερους από αυτούς το μυστικό κρύβεται στα γονίδια.
«Είναι πλέον καλά τεκμηριωμένο ότι κάποια γονίδια προστατεύουν πολλούς καπνιστές από τη ΧΑΠ (υπολογίζουμε ότι την εκδηλώνει μόνο το 40-50% από αυτούς) και άλλα οδηγούν μη καπνιστές σε αυτήν», λέει ο κ. Μπούρος.
Τα γονίδια που προδιαθέτουν στην ΧΑΠ ως φαίνεται είναι αρκετά, αλλά έως στιγμής έχει απομονωθεί και επιβεβαιωθεί ως αιτία της μόνο ένα: το SERPINA1, ορισμένες μεταλλάξεις του οποίου ευθύνονται για την ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που λέγεται άλφα-1 (Α1) αντιθρυψίνη.
Το κληρονομικό εμφύσημα
Η Α1 αντιθρυψίνη είναι μία ουσία που φυσιολογικά παράγεται από το ήπαρ για να προστατεύει το ίδιο και τους πνεύμονες από την ελαστάση - ένα ένζυμο που παράγει το ανοσοποιητικό για να εξουδετερώσει τα βακτήρια που επιτίθενται στους πνεύμονες.
Όταν η ελαστάση διεκπεραιώσει το έργο της, πρέπει να πάψει να επιδρά. Στα άτομα με ανεπάρκεια της Α1 αντιθρυψίνης, όμως, αυτό δεν συμβαίνει, με συνέπεια να υφίστανται βλάβες οι πνεύμονες.
Σύμφωνα με το Ευρωπαϊκό Ίδρυμα Πνευμονολογίας (ELF), από ανεπάρκεια της Α1 αντιθρυψίνης (συμβολίζεται ΑΑΤ) πάσχουν περίπου 125.000 Ευρωπαίοι. Παρ’ όλο που θεωρείται σπάνια νόσος, είναι στην πραγματικότητα μία από τις πιο συχνές κληρονομικές ασθένειες στην Ευρώπη, αλλά ο κόσμος δεν την ξέρει επειδή ανιχνεύεται μόνο στο 5% των περιπτώσεων. Όλοι οι άλλοι πάσχοντες είτε δεν έχουν συμπτώματα και έτσι δεν ξέρουν ότι νοσούν, είτε πιστεύουν ότι πάσχουν από κάτι άλλο όπως το άσθμα.
Τα πρώιμα συμπτώματα της ΑΑΤ είναι περιοδικός, επίμονος βήχας, υπερέκκριση φλεγμάτων και συριγμός, ενώ ύποπτες είναι και οι συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού (ο ασθενής μπορεί να έχει αλλεπάλληλες βρογχίτιδες ή πνευμονίες) και η δύσπνοια στη μέση ηλικία (οι ασθενείς δεν μπορούν να διανύσουν με τα πόδια 1 χιλιόμετρο στο ίσιωμα χωρίς να σταματήσουν).
Υπολογίζεται ότι το 1% των ασθενών με ΧΑΠ πάσχουν από ανεπάρκεια της Α1 αντιθρυψίνης, γι’ αυτό και «όταν βλέπουμε έναν νέο άνθρωπο ή μεσήλικα με ΧΑΠ, πάντοτε κάνουμε μία ειδική εξέταση αίματος που δείχνει αν έχει συγγενές, δηλαδή κληρονομικό εμφύσημα, όπως αποκαλούμε εμείς την ΑΑΤ», λέει ο κ. Μπούρος.
Αν η εξέταση επιβεβαιώσει την υπόνοια, «χορηγούμε θεραπεία υποκατάστασης της Α1 αντιθρυψίνης που ουσιαστικά είναι συμπυκνωμένη μορφή της πρωτεΐνης η οποία λαμβάνεται από δότες πλάσματος και υφίσταται ειδικούς ελέγχους και επεξεργασία», συνεχίζει.
«Στόχος της θεραπείας αυτής είναι η προστασία των πνευμόνων από περαιτέρω βλάβες, που θα μείωναν δραματικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών».
Οι ασθενείς πρέπει επίσης να αποφεύγουν πάση θυσία το κάπνισμα (ενεργητικό και παθητικό) και την ατμοσφαιρική ρύπανση, ενώ για τα συμπτώματα της ΧΑΠ μπορεί να χρειασθούν αγωγή με εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά, κορτικοστεροειδή και οξυγόνο.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειασθεί χειρουργική θεραπεία, η οποία μπορεί να είναι χειρουργική μείωση του όγκου των πνευμόνων και αργότερα μεταμόσχευση πνευμόνων, σύμφωνα με το ELF.
Τα στάδια της δύσπνοιας
1ου βαθμού = Ο ασθενής δεν αντέχει την έντονη άσκηση(π.χ. το τζόγγκινγκ ή να ανέβει γρήγορα έναν ανηφορικό δρόμο)
2ου βαθμού =Ο ασθενής αντέχει μέχρι το πολύ 1 χιλιόμετρο περπάτημα σε ίσιο δρόμο πριν σταματήσει
3ου βαθμού = Ο ασθενής διανύει με τα πόδια μέχρι 100 μέτρα πριν σταματήσει
4ου βαθμού = Ο ασθενής έχει δύσπνοια όταν περπατάει από το σαλόνι ως το μπάνιο ή ακόμα και όταν κάθεται
Αριθμοί
Στον κόσμο
- 65 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ)
- 3 εκατομμύρια άνθρωποι πεθαίνουν ετησίως από ΧΑΠ
- 300.000 Ευρωπαίοι πεθαίνουν ετησίως από ΧΑΠ
- 3η αιτία θανάτου στον κόσμο είναι η ΧΑΠ από το 2012 (προηγούνται τα καρδιαγγειακά νοσήματα και ο καρκίνος)
- 40-50% των χρονίων καπνιστών θα εκδηλώσουν ΧΑΠ
- 10% των μη καπνιστών θα εκδηλώσουν κάποια στιγμή στη ζωή τους ΧΑΠ
- 15% των κρουσμάτων ΧΑΠ οφείλονται στην έκθεση σε χημικά, σκόνες ή ατμούς στον χώρο εργασίας
Στην Ελλάδα
- 700.000 άνδρες και γυναίκες έχουν ΧΑΠ
- 56% των ασθενών δεν γνωρίζουν ότι νοσούν
- 1 στους 2 ασθενείς εξακολουθούν να καπνίζουν
- 2,5 φορές περισσότεροι οι άνδρες ασθενείς από τις γυναίκες
ΠΗΓΕΣ: Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO), Ευρωπαϊκό Ίδρυμα Πνευμονολογίας (ELF), Ομάδα ΧΑΠ της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας
Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ Ειδική έκδοση ΥΓΕΙΑ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου